Maladies rares, nombreuses souffrances

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000 ; on en recense plus de 7 000, qui concernent ensemble 6 à 8 % de la population, soit quelque 500 000 personnes en Suisse. Coordinatrice suisse d'Orphanet, hébergé aux HUG, et cofondatrice de l'alliance ProRaris, la Dre Loredana D'Amato Sizonenko décrit des pathologies d'origine génétique à 80 %, souvent chroniques et invalidantes, et des patients confrontés à des erreurs de diagnostic pendant 5 à 35 ans. La Suisse accuse un retard sur l'Union européenne : pas de centres de référence reconnus ni de financement de recherche spécifique. Des signes encourageants apparaissent néanmoins : procédure simplifiée pour les médicaments orphelins, postulat de Ruth Humbel pour une stratégie nationale, cofinancement cantonal d'Orphanet, dont l'encyclopédie en ligne est disponible en six langues.

Texte rédigé avec l'aide de l'IA à partir de l'édition imprimée du magazine. En savoir plus

« Notre système de santé doit fournir à chaque patient des prestations de qualité, quelle que soit la fréquence de la maladie dont il est atteint. »— Loredana D'Amato Sizonenko